Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда говорят о генетическом анализе крови, обычно представляют сложную, дорогостоящую и продолжительную процедуру, в ходе которой используется мировой уровень технического оборудования, сравнимого с адронным коллайдером. Однако, на самом деле все совсем не так. Сегодня генетические тесты являются обыденным методом лабораторной диагностики. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на лекарственные препараты, в рамках пренатальной диагностики, для выявления наследственных заболеваний, установления родства, а также с целью профилактики.

Когда требуется генетический анализ крови

Оценить состояние хромосом, выявить в них аномалии или повреждения, которые нельзя исправить, но о которых важно знать, позволяет генетический анализ крови.

Многие считают, что проведение генетических исследований неоправдано, если в семье нет патологий, передающихся из поколения в поколение. Но некоторые заболевания могут не проявиться сразу или вовсе не дать о себе знать, и поэтому рекомендуется проводить генетические исследования независимо от наличия патологий в семье.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, приблизительно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель составляет уже 7%. Существует много показаний для проведения генетического анализа крови в первую очередь в репродуктивной области:

• Бесплодие неизвестного происхождения;
• Повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• Наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• Отставание в развитии.

Паре, использовавшей ВРТ и другие вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим супругам. Без анализа возможны многократные бесплодные попытки.

Пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может отправить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития и т.д.

Изучение генома все шире применяется в новой области медицины — фармакогенетике. Наследственная информация важна не только для заболеваний, но и для индивидуальной реакции на лекарства. Иногда при стандартной дозе препарата возникают симптомы передозировки, а иногда ожидаемой реакции не происходит. Это может быть связано с врожденными особенностями ферментов, отвечающих за метаболизм лекарств, и именно генетический анализ позволяет определить препарат и дозу, которые действительно помогут.

Стоимость полного генетического анализа крови в Москве зависит от его сложности и составляет приблизительно 73 000 рублей.

В ходе беременности очень важно следить за здоровьем будущего малыша, и один из методов для этого является генетический анализ. Женщины, посещающие врачей во время беременности, обычно проходят такой анализ, называемый тройным тестом, который помогает определить различные генетические отклонения у плода. Этот анализ предполагает измерение уровня трех параметров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (мЕ3) с ассоциированным с беременностью белком А плазмы (PAPPA).

Такой подход позволяет обнаруживать различные нарушения развития плода, такие как синдромы Эдвардса и Дауна, а также открытые дефекты нервной трубки и миопатию Дюшена. Для этого врачам берется кровь из вены для проведения соответствующего анализа.

Однако, если наблюдаются отклонения показателей АФП, то это может быть связано не с генетическими патологиями плода, а с другими "акушерскими проблемами". Врачи, занимающиеся беременностью, всегда учитывают это мнение, сравнивая данные на разных этапах беременности.

Если результаты анализа вызывают настороженность, женщина направляется на генетическое обследование. Также, здравый смысл рекомендует пройти консультацию у генетика для беременных, у которых обнаружены нарушения развития плода на УЗИ, много- или маловодие, и возраст которых превышает 35 лет.

Радости будущих мам, которые проходят генетическую диагностику плода, можно потому что, современные методы в значительной степени снизили риск вмешательства в организм. Многие генетические нарушения плода, такие как синдром Дауна, могут быть выявлены по анализу крови матери. К тому же, такой метод показал высокую точность в 98%.

Врач, проводящий пренатальную диагностику, может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость каждой составляющей "тройного теста" обойдется примерно в 500-800 рублей.

Генетический анализ новорожденных: зачем и как проводится

Выявление врожденных заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, является крайне важным для сохранения здоровья младенца. Ошибка при поведении врачей или родителей может привести к серьезным последствиям. Например, если не отследить на ранних стадиях заболевание фенилкетонурии, ребенку грозят различные нарушения в развитии. Но если обнаружить и выявить болезнь сразу после рождения, проблемы могут быть избежаны. Специальный режим питания помогает избежать серьезных последствий. Если недуг не обнаружен, то ребенок будет иметь задержку в развитии, но если правильно выявить заболевание, то у детей будут лишь некоторые отличительные особенности поведения и характера, само заболевание при этом практически не отразится на их здоровье.

Обязательный процедурой является неонатальный скрининг, который проводят во всех родильных домах. Проводится он уже в первые дни жизни младенца и заключается в извлечении крови из пятки. Если новорожденный ребенок доношенный, то анализ проводится на 4-е день жизни, если же недоношенный, то на 7-е дни. Этот анализ позволяет выявить наличие таких врожденных патологий, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если при анализе возникают отклонения, то врач может рекомендовать дополнительные обследования. Дополнительная диагностика зависит от заболевания, с которым столкнулась медицинская сестра или врач. Если ребенок подозревается в наличии врожденного гипотиреоза, то необходимо провести анализ гормона ТТГ на 4-5-й день после рождения. Если же есть подозрения на наличие адреногенитального синдрома, то нужно сдать кровь для неонатального 17-а-гидроксипрогестерона, который будет взят либо из пуповины, либо после рождения. Детям, которые могут столкнуться с заболеванием муковисцидозом, нужно провести анализ на иммунореактивный трипсин в течение первых нескольких недель после рождения.

Для более точной диагностики заболеваний и выявления других врожденных патологий проводят ДНК-тесты. Сегодня с помощью этой процедуры можно выявить и подтвердить более 300 различных нарушений в организме. Этот анализ проводится на кровь из вены. Существуют два основных метода диагностики: GTG-бэндинг и FISH-анализ. Второй метод отличается большей точностью, нежели первый, и поэтому предпочтительнее. На первом этапе специалисты выявляют нарушения в организме, а на втором делают более подробную оценку, определяя, каков характер повреждения хромосом.

Обследование ребенка на нарушения обмена веществ в случае выявления нарушений обойдется примерно в 5000 рублей.

«Установление биологического родства»: как проводится тест на отцовство

Иногда возникают ситуации, когда необходимо подтвердить биологическое родство, особенно если речь идет о юридических вопросах. Для этого проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Так как каждый человек наследует свои гены, то если ребенок получил гены от своего биологического отца, то участки их генов будут совпадать. Соответственно, количество сравниваемых участков и количество совпадений будет определять вероятность биологического родства.

Для анализа может использоваться не только кровь, но и небольшие частицы эпителия с внутренней стороны щеки. Для повышения точности результатов желательно провести несколько анализов, тогда вероятность правильного определения родства будет более чем 99%.

Хотя тест на отцовство достаточно продолжительный по времени, его результаты часто используются в юридических целях, поэтому стоимость анализа может составлять порядка 15 000 рублей. Но, если вы нуждаетесь в точном определении биологического родства, то пройти через эти временные и финансовые затраты будет оправданным решением.

Генетический анализ является одним из ключевых методов предиктивной медицины. Он не только обеспечивает выявление заболеваний, но и может предсказывать их развитие в будущем. Многие генетические нарушения не обязательно являются причиной заболевания. Такие мультифакторные патологии, как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие, развиваются при наличии генетических нарушений и действии внешней среды.

Чтобы рано обнаружить предрасположенность к указанным заболеваниям и принять необходимые профилактические меры, следует пройти ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях доступны множество методик, позволяющих провести анализ с высокой точностью. Обычно для этого берется кровь из вены. В результате обследования врач дает детальную рекомендацию по профилактике заболеваний, что помогает избежать их развития.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет не только лечить заболевания, но и предсказывать их появление. Также генетическое обследование беременных и новорожденных помогает избежать многих врожденных патологий и установить предрасположенность к заболеваниям. Генетический анализ – важный инструмент предиктивной медицины, который помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com